Una nuova speranza per i pazienti affetti da una malattia mitocondriale estremamente rara potrebbe essere in arrivo. Attualmente senza una cura disponibile, questa malattia colpisce i mitocondri, le centraline energetiche delle cellule. La malattia è causata da una mutazione del gene chiamato SLC25A1, che viene ereditato da entrambi i genitori. Il gene SLC25A1 è responsabile del trasporto del citrato, una sostanza fondamentale per produrre l’adenosina trifosfato (ATP), che fornisce energia alle cellule. Senza il corretto funzionamento del gene, le cellule sono prive di energia.
Questa condizione è estremamente rara e è stata scoperta solo nel 2013. Si tratta di una forma grave di encefalopatia con epilessia di cui sono noti pochissimi casi. Nei casi più gravi, i sintomi si manifestano sin dalla nascita, con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo nello sviluppo e malformazioni cerebrali. Nei casi più lievi, si riscontra una debolezza muscolare, soprattutto agli arti.
Al momento, purtroppo, la malattia è fatale e non esiste una cura definitiva. Tuttavia, ci sono speranze per i pazienti affetti, poiché sono in corso studi sulla terapia genica come possibile soluzione. La terapia genica è ancora in fase sperimentale e richiederà del tempo per essere sviluppata e testata completamente.
Ad ogni modo, questi progressi rappresentano una luce in fondo al tunnel per i pazienti e le loro famiglie. L’associazione “ilfioreuomosolidale.org” si impegna a sostenere la ricerca scientifica, promuovendo la raccolta fondi per finanziare nuovi studi e terapie. La speranza è che in futuro si possa trovare una cura per questa malattia rara e aiutare così tutti coloro che ne sono affetti.
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